2017年，省委、省政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。根据要求，今年我省将以政府购买服务的方式，在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，全省范围内所有符合条件的孕产妇和新生儿都可以进行免费筛查。为什么要对这些项目全面推广免费筛查?我省出生缺陷发生现状又是怎样的?4月24日，记者就这些问题采访了省卫计委及河南省人民医院的有关专家。

“二孩”时代，出生缺陷防控亟须跟进

我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷儿约90万例。出生缺陷是造成婴儿死亡和残疾的主要原因，不仅给社会带来沉重的负担，也影响着家庭的和谐幸福和国民素质的提高。

“根据《河南省儿童发展规划(2011—2020年)中期评估报告》和《2014年度河南省儿童发展规划监测统计报告》显示，我省近年来严重致残的出生缺陷率逐步下降，但出生缺陷总发生率一直呈上升趋势。”省卫计委妇幼健康服务处副处长李华伟说道。

究其原因，他认为，一方面是因为疾病谱的增加。从2013年起，国家调整并扩大了纳入出生缺陷监测的病种和范围，增加了在过去没有录入疾病谱中的部分病种。“这样一来，统计数据就产生了明显波动。”

另一方面是由于高精尖医疗诊断设备的广泛应用，对疾病的诊断和筛查更加精确，出生缺陷检出率也随之增高。

其次，随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的大幅增加，加速了出生缺陷发生率的“走高”。据专家预测，“全面二孩”时代，我国每年新增出生缺陷儿将达100万例。“目前在我省符合‘全面二孩’政策的目标人群中，40岁以下和以上的妇女各占一半。高龄孕产妇的增多，带来高危妊娠、出生缺陷、不孕不育等问题的可能性就会增大，因此，出生缺陷防控亟须跟进。”李华伟表示。

针对出生缺陷疾病的预防和控制，国际、国内目前普遍采取了针对孕前、孕期、新生儿三个阶段的“三级预防”模式。为了推动这一模式的有效开展，中央和地方财政加大投入力度，先后启动实施了一系列重大公共卫生服务项目，数千万个生育家庭从中受益。

重视孕期筛查，避免缺陷儿出生

作为“三级预防”模式中的二级预防，产前筛查和产前诊断被业内认为是预防出生缺陷最有效的手段。这是因为，绝大部分严重致残或致死性的出生缺陷可以在孕期及时发现，其中产前血清学筛查和超声筛查就是重要的筛查手段。

“产前血清学筛查，是当前唐氏筛查的一个重要筛查手段，一般在孕早中期通过抽取孕妇外周血，并结合孕周、体重、年龄等因素，计算出先天缺陷胎儿的危险系数，从而排查出高危人群，指导其进一步筛查确诊，是一项简便、无创的产前筛查。”据河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀介绍，这种筛查手段不仅可以筛查唐氏儿，还可以筛查出18-三体综合征，以及无脑儿、脑膜膨出、脊柱裂、脊膜膨出等严重开放性神经管畸形的高危孕妇，其中后者的筛查检出率可达95%。

胎儿超声筛查，是在孕中期通过超声诊断，检查胎儿体表、器官结构的畸形。比如四维彩色超声筛查，就可以发现先天性心脏病、唇腭裂、肢体残缺等80%以上的胎儿先天畸形。

然而，在以往，由于我省上述两项筛查费用都是群众自费，一定程度上影响了出生缺陷筛查率的提高。

记者在省人民医院采访了解到，一次孕早期和孕中期血清学筛查的费用分别为190元、180元，而一次四维彩超的检查费用为280元。很多未做产检的孕妇一方面是出于经济原因，另一方面则是认为抽血化验、做彩超会影响胎儿发育，还有一部分“二胎妈妈”则认为头胎健康，没有必要再做过多的筛查。

针对这些问题，省医产科主任武海英接受采访时说：“受遗传、环境因素的影响，十月怀胎的每个阶段都有致畸的可能，35岁以上的高龄孕妇更是高危人群。要知道，一个唐氏儿即便成活，也是智力中度或重度低下，不仅生活不能自理，还常伴有其他严重畸形，这对一个家庭和社会来说是沉重的负担。”她建议，今后相关部门应加大对出生缺陷二级预防知识的科普宣传，每个孕妇都应该重视孕期筛查。“随着这两项筛查实行免费并全面推广，这对降低出生缺陷发生率具有深远的意义。”她告诉记者。

做好新生儿疾病筛查，降低致残率

相比孕期可以做到对出生缺陷儿的早发现、早诊断、早干预，那么对于出生之后的宝宝如何做好疾病的筛查和治疗?

据悉，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症是目前国家对新生儿强制推行的“两病”筛查。两项筛查均在婴儿出生后72小时后，经充分哺乳——最少吃足6次奶后进行，一般采足跟末梢血即可。

“这两种疾病是新生儿遗传代谢疾病，一般在婴儿出生后6个月才出现临床症状，并且会造成严重的体格生长迟缓、智能发育落后。”省人民医院新生儿重症监护室主任张家洁说道，目前“两病”筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的患儿短期内即可得到确诊和治疗，多数预后良好，因此公众不必担忧。

而同期进行的听力筛查，同样是由于听力障碍的临床症状往往在两岁之后出现，已错过了最佳治疗康复时机，因此这项筛查是在婴儿出生后24小时进行。张家洁表示，“一旦早期发现新生儿有听力障碍，就要给予科学的听力干预及言语训练，可以减少儿童听力和言语残疾的发生。”

据了解，我省自2011年起开展新生儿疾病筛查工作，截至目前，全省新生儿“两病”筛查率达到83%，听力筛查率达到70%。从2014年起，我省还将镇平县、郸城县和汝阳县逐步纳入国家儿童重大公共卫生项目。同时，苯丙酮尿症患儿在2013年还被纳入我省新农合重大疾病保障范围。

“由于目前除了三个国家试点县外，我省其他地区的新生儿疾病筛查费用仍为居民自费，部分农村地区的医疗机构或家庭对新生儿医疗保健的宣传力度、重视程度不够，这些都影响了新生儿疾病的筛查率。”李华伟说，随着下一步新生儿疾病免费筛查的全面推广，涉及筛查、诊断、治疗、康复等相关部门的资源将被整合共享，完善体系，以实现每个新生儿拥有畅通精准的健康服务。